Mutación

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En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Tabla de contenidos 1 Historia 2 Tipos de mutación según sus consecuencias 2.1 Mutaciones morfológicas 2.2 Mutaciones letales 2.3 Mutaciones condicionales 2.4 Mutaciones bioquímicas 2.5 Mutaciones de pérdida de función 2.6 Mutaciones de ganancia de función 3 Tipos de mutación según el mecanismo causal 3.1 Mutaciones génicas o moleculares 3.2 Mutaciones cromosómicas 3.3 Estructurales 3.4 Numéricas 3.5 Puntuales 3.6 Mutaciones espontáneas o inducidas 4 Mutaciones y polimorfismos 5 Mutación y evolución 6 Véase también 7 Enlaces externos

[editar] Historia

Véase también: Historia de la genética

El primero en utilizar el término mutación fue Hugo de Vries en 1901, pero él lo aplicó a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había una gigante.

Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan en la mosca Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables. Desde entonces, el concepto de mutación no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable del fenotipo. En concreto, las variaciones alélicas de los genes (color de los guisantes, forma de las crestas de las gallinas, color del pelo del ratón, etc.) son mutaciones del gen más primitivo en la especie, que suele llamarse gen silvestre.

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Algunas raras veces se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries.

Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

[editar] Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección. Todas las clasificaciones son imperfectas, pero podemos hacer un intento primario:

[editar] Mutaciones morfológicas

Afectan al fenotipo del individuo y se caracterizan por medios de aliación hacia los fenotipos de los individos y la morfología es la entidad promotora de la biología ya que cada medio de morfología se caracteriza en atentamiento de la comunicación biológica de la situación del fenotipo esta se caracteriza por dar hipo en el individuo.

[editar] Mutaciones letales

Producen la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia del individuo. Por el daño producido en su mutación el gen no sobrevive. Esto se caracteriza por distintos medios y se puede identificar por que el individuo tuvo durante su fecundacion algunos factores que afectaron su desarrollo, por ejemplo: si durante el embarazo la madre tuvo contacto con algun veneno o algun tipo de sustancia toxica se corre el peligro de que el embrion nazca con algun tipo de mutacion letal en sus genes.

[editar] Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan un fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de temperatura (mutaciones termosensibles y criosensibles). esta clase de mutacion es condicional porque en terminos biologicos las causas para determinar que clase de mutacion es se pueden ver los ejemplos siguientes para saber si una mutacion es condicional hay que tener en cuenta: 1-las mutaciones condicionales se dan por que un individuo le pone condiciones al otro para muchos casos los cuales pueden ser un individuo le puede quitar el novio o la novia a un individuo o individua otra razon de las mutaciones condicionales puede ser que un individuo o fenotipo amenaze o otro individuo para obligarlo a hacer algo que el individuo no quiere hacer o que no desea reailizar.

[editar] Mutaciones bioquímicas

Pérdida o cambio de alguna función bioquímica, como una actividad enzimática. Por ejemplo, los mutantes auxótrofos no pueden crecer en medio mínimo.

[editar] Mutaciones de pérdida de función

Cuando desaparece alguna función. Suelen ser recesivas.

[editar] Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

[editar] Tipos de mutación según el mecanismo causal

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.

[editar] Mutaciones génicas o moleculares

Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:

• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
  • Mutaciones transicionales, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
  • Mutaciones transversionales, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
• Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
  • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
  • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

[editar] Mutaciones cromosómicas

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: como fisión que es la perdida de algun brazo del cromosoma o como fusión que es la unión de dos cromosomas formando uno solo.

[editar] Estructurales

Se dividen en dos tipos: a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

• Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.
• Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
• Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
• Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.
• Mutación por Isocromosomas. Cuando el centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente

[editar] Numéricas

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.

• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
  • Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
  • Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
  • Monosomía X o Síndrome de Turner.
  • Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
  • Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
  • Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
  • Cromosoma extra Síndrome de Down.

[editar] Puntuales

Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídica por otra.Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, cuando se sustituye una purina por purina (A <--> G) o una pirimidina por pirimidina (C <--> T); (2) transversiones, cuando se sustituye una pirimidina por una purina o viceversa (T o C <--> G o A).

• mutaciones no sinónimas:Las sustituciones nucleotídicas que cambian un aminoácido por otro .
• mutaciones sinónimas:La mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica.
• mutaciones neutras:La mutación silenciosa se refiere a aquellas presentes en sitios no codificantes del genoma.

Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas. Entre los efectos de las mutaciones encontramos:

• Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.
• Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.

Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En mamíferos la tasa de mutación de 1 en 2.2 * 10⁹ bases núcleotídicas,^[1] mientras que, en el otro extremo de la escala los virus de ARN tienen una tasa de mutación del orden de 1 en 10⁶.^[2] La cantidad de mutaciones tiene relación con el tipo de enzima involucrada en la copia del material genético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el caso) tiene distintas tasas de error y esto incide directamente en el número final de mutaciones. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende solo de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la interacción de toda esta acumulación de variabilidad con la selección natural y la deriva genética durante la evolución de las especies.

[editar] Mutaciones espontáneas o inducidas

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10 ^ -7 en células haploides y 10 ^ -14 en diploides. Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos; y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí.

Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en el genoma. Por último, las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiación ultravioleta) también inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales libres que reaccionan con el ADN inactivándolo, y las segundas aparecen como consecuencia de la formación de dímeros de pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente de 2 bases pirimidínicas adyacentes.

[editar] Mutaciones y polimorfismos

Las mutaciones pueden considerarse patológicas o anormales, mientras que los polimorfismos son variaciones normales en la secuencia del ADN entre unos individuos a otros y que superan el uno por ciento en la población, por lo que no puede considerarse patológico. La mayoría de los polimorfismos proceden de mutaciones silentes.

[editar] Mutación y evolución

Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.

La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.

La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.

La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen controversias sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero generalmente se acepta que, dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por tanto, la selección natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible; de hecho, el porcentaje de mutaciones observado es bastante bajo.

[editar] Véase también

• Mutacionismo

[editar] Enlaces externos

• Mutaciones: La incesante transformación del genoma